20/02/2023 - 7:37
Você pode achar que é bastante óbvio que sua aparência facial é determinada por seus genes. Basta olhar no álbum de fotos da família e observar o mesmo nariz, olhos ou queixo em seus avós, primos e tios e tias. Talvez você tenha visto ou conhecido alguém com uma síndrome genética – que geralmente resulta de uma alteração prejudicial em um ou mais genes – e notou as características faciais frequentemente distintas.
Você pode se surpreender ao saber que, até muito recentemente, os geneticistas não tinham praticamente nenhuma compreensão de quais partes do nosso DNA estavam ligadas até mesmo aos aspectos mais básicos da aparência facial. Essa lacuna em nosso conhecimento era particularmente irritante, uma vez que a aparência facial desempenha um papel tão importante nas interações humanas básicas. A disponibilidade de grandes conjuntos de dados combinando informações genéticas com imagens faciais que podem ser medidas acelerou o ritmo das descobertas.
Então, o que sabemos sobre a genética da aparência facial? Podemos prever com segurança o rosto de uma pessoa a partir de seu DNA? Quais são as implicações para a saúde e a doença? Somos um antropólogo e um geneticista humano cuja pesquisa se concentra em descobrir os fatores biológicos que estão por trás das semelhanças e diferenças na aparência facial entre os humanos.
Quantos genes estão associados à aparência facial?
Ainda não temos uma resposta completa para essa pergunta, mas um trabalho recente publicado na “Nature Genetics” por nossa equipe de pesquisa colaborativa identificou mais de 130 regiões cromossômicas associadas a aspectos específicos do formato facial. Identificar essas regiões é um primeiro passo crítico para entender como a genética afeta nossos rostos e como esse conhecimento pode afetar a saúde humana no futuro.
Conseguimos isso escaneando o DNA de mais de 8 mil indivíduos para procurar relações estatísticas entre cerca de 7 milhões de marcadores genéticos – locais conhecidos no código genético onde os humanos variam – e dezenas de medições de formas derivadas de imagens faciais em 3D.
Quando encontramos uma associação estatística entre uma característica facial e um ou mais marcadores genéticos, isso nos aponta para uma região muito precisa do DNA em um cromossomo. Os genes localizados ao redor dessa região se tornam nossos principais candidatos a características faciais como nariz ou formato dos lábios, especialmente se tivermos outras informações relevantes sobre sua função – por exemplo, eles podem estar ativos quando o rosto está se formando no embrião.
Embora mais de 130 regiões cromossômicas possam parecer um grande número, provavelmente estamos apenas arranhando a superfície. Esperamos que milhares dessas regiões – e, portanto, milhares de genes – contribuam para a aparência facial. Muitos dos genes nessas regiões cromossômicas terão efeitos tão pequenos que talvez nunca tenhamos poder estatístico suficiente para detectá-los.
O que sabemos sobre esses genes?
Quando olhamos coletivamente para os genes envolvidos nessas mais de 130 regiões de DNA, alguns padrões interessantes emergiram.
Seu nariz, goste ou não, é a parte do rosto mais influenciada por seus genes. Talvez não seja surpreendente que áreas como as bochechas, que são altamente influenciadas por fatores de estilo de vida como a dieta, tenham apresentado o menor número de associações genéticas.
As maneiras como esses genes influenciam o formato facial não são uniformes. Descobrimos que alguns genes tinham efeitos altamente localizados e afetavam partes muito específicas do rosto, enquanto outros tinham efeitos amplos envolvendo várias partes.
Também descobrimos que uma grande proporção desses genes está envolvida em processos básicos de desenvolvimento que constroem nossos corpos – formação óssea, por exemplo – e, em muitos casos, são os mesmos genes que foram implicados em síndromes raras e anomalias faciais como fenda palatina.
Achamos interessante que havia um alto grau de sobreposição entre os genes envolvidos no desenvolvimento facial e dos membros, o que pode fornecer uma pista importante sobre por que muitas síndromes genéticas são caracterizadas por malformações faciais e manuais . Em outra reviravolta curiosa, encontramos algumas evidências de que os genes envolvidos no formato facial também podem estar envolvidos no câncer – uma descoberta intrigante dada a evidência emergente de que os indivíduos tratados para câncer pediátrico apresentam algumas características faciais distintas.
Alguém pode pegar meu DNA e construir uma imagem precisa do meu rosto?
É improvável que hoje, ou no futuro próximo, alguém possa pegar uma amostra de seu DNA e usá-la para construir uma imagem de seu rosto. Prever a aparência facial de um indivíduo, como qualquer traço genético complexo, é uma tarefa muito difícil.
Para colocar essa afirmação em contexto, as mais de 130 regiões genéticas que identificamos explicam menos de 10% da variação na forma facial. No entanto, mesmo se entendêssemos todos os genes envolvidos na aparência facial, a previsão ainda seria um desafio monstruoso. Isso ocorre porque traços complexos, como o formato do rosto, não são determinados simplesmente pela soma dos efeitos de um grupo de genes individuais. As características faciais são influenciadas por muitos fatores biológicos e não biológicos: idade, dieta, clima, hormônios, trauma, doença, exposição ao sol, forças biomecânicas e cirurgia.
Todos esses fatores interagem com nosso genoma de maneiras complexas que ainda nem começamos a entender. Para aumentar esse quadro de complexidade, os genes interagem uns com os outros. Isso é conhecido como “epistasia”, e seus efeitos podem ser complexos e imprevisíveis.
Não é surpresa, então, que os pesquisadores que tentaram prever características faciais individuais a partir do DNA não tenham tido sucesso. Isso não quer dizer que tal previsão nunca será possível. Mas se alguém está dizendo que pode fazer isso hoje, você deve ser altamente cético.
Como a pesquisa que conecta genes e rostos pode beneficiar os humanos?
Um dos desenvolvimentos mais interessantes da medicina no século 21 é o uso de informações genéticas dos pacientes para criar planos de tratamento personalizados, com o objetivo final de melhorar os resultados da saúde.
Uma compreensão mais profunda de como os genes influenciam o ritmo e a taxa de crescimento facial pode ser uma ferramenta inestimável para o planejamento de tratamentos em áreas como ortodontia ou cirurgia reconstrutiva. Por exemplo, se algum dia pudermos usar a genética para ajudar a prever quando a mandíbula de uma criança atingirá seu potencial máximo de crescimento, os ortodontistas poderão usar essas informações para ajudar a determinar o momento ideal de intervir para obter o efeito máximo.
Da mesma forma, o conhecimento de como os genes funcionam individualmente e em conjunto para determinar o tamanho e a forma das características faciais pode fornecer novos alvos moleculares para terapias medicamentosas destinadas a corrigir deficiências de crescimento facial.
Por fim, um maior conhecimento dos genes que constroem os rostos humanos pode nos oferecer novos conhecimentos sobre as raízes das malformações faciais congênitas, que podem impactar profundamente a qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.
* Seth M. Weinberg é professor associado dos departamentos de Biologia Oral, Genética Humana e Antropologia e codiretor do Centro de Genética Dentária e Craniofacial da Universidade de Pittsburgh (EUA); John R. Shaffer é professor assistente de Genética Humana da Universidade de Pittsburgh.
** Este artigo foi republicado do site The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original aqui.
