31/05/2022 - 7:11
Marcada em geral por alucinações, delírios e desorganização do pensamento, a esquizofrenia tem uma forte componente genética e afeta 1% dos adultos. Há tempos se discute se essa componente é determinada por alterações no DNA raras e de grande impacto no organismo ou se é definida por um conjunto de modificações mais frequentes, cada uma contribuindo pouco para o efeito. Dois estudos trazem evidências de que ocorrem ambas as coisas, que podem afetar os mesmos processos biológicos e levar à doença.
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No primeiro trabalho, o grupo liderado por Vassily Trubetskoy, da Charité-Medicina Universitária, em Berlim, Alemanha, analisou o genoma de 76.755 pessoas com esquizofrenia e 243.649 sem. Os pesquisadores encontraram 342 variantes que podem elevar o risco da doença, embora a contribuição de cada uma seja inferior a 5%. Por uma combinação de técnicas, eles chegaram a 120 genes com maior probabilidade de causar esquizofrenia (Nature, 8 de abril).
No segundo estudo, coordenado por Benjamin Neale e Mark Daly, ambos do Instituto Broad, nos Estados Unidos, foi sequenciado o exoma (região do genoma que produz proteínas) de 24.248 indivíduos com esquizofrenia e 97.322 sem. Os dados mostraram alterações extremamente raras em 10 genes que aumentam em até 50 vezes o risco de ter a doença (Nature, 8 de abril).
* Este artigo foi republicado do site Revista Pesquisa Fapesp sob uma licença Creative Commons CC-BY-NC-ND. Leia o artigo original aqui.
