26/08/2022 - 10:55
Um grupo de pesquisadores internacionais descobriu evidências de uma condição genética super-rara que dá aos homens um cromossomo X extra, relatando o caso clínico mais antigo da síndrome de Klinefelter até hoje. A evidência vem de um esqueleto de mil anos encontrado em Portugal. O caso é apresentado em artigo publicado na revista The Lancet.
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A síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara em que os indivíduos nascem com uma cópia extra do cromossomo X, ocorrendo em aproximadamente um em cada mil nascimentos do sexo masculino.
O estudo coordenado pelo dr. João Teixeira, pesquisador do Conselho de Pesquisa Australiano (ARC) na Universidade Nacional Australiana (ANU), reuniu uma equipe multidisciplinar que combinou informação genética, estatística, arqueológica e antropológica para estabelecer um diagnóstico definitivo.
Cautela inicial
A equipe começou analisando informações genéticas obtidas de um esqueleto encontrado no nordeste de Portugal que havia sido datado por radiocarbono no século 11 por pesquisadores da Universidade de Coimbra (Portugal).
“Ficamos imediatamente empolgados na primeira vez que analisamos os resultados”, disse Teixeira. “No entanto, o DNA antigo é frequentemente degradado e de baixa qualidade e abundância, o que significa que inicialmente fomos cautelosos.”
Os pesquisadores dizem que as descobertas ajudarão a estabelecer um registro histórico para a síndrome de Klinefelter, bem como melhorar a compreensão de sua prevalência ao longo da história humana.
“Nossa pesquisa mostra o imenso potencial de combinar diferentes linhas de evidência para estudar o passado humano e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo”, afirmou Teixeira.
O professor associado Bastien Llamas, chefe de Antropologia Molecular do Centro Australiano de DNA Antigo, da Universidade de Adelaide (Austrália), disse: “Nos últimos anos, o DNA antigo ajudou a reescrever a história das populações humanas em todo o mundo. Nosso estudo demonstra que ele agora é um recurso valioso para a pesquisa biomédica e a crescente campo da medicina evolutiva.”
Novo método
O DNA foi extraído por Xavier Roca-Rada, doutorando da Universidade de Adelaide. Segundo ele, “a análise genética foi realizada para mapear computacionalmente os fragmentos de DNA degradados dos cromossomos X e Y para o genoma humano de referência”.
Dado o estado bem preservado do espécime, os pesquisadores também conseguiram determinar traços físicos no esqueleto compatíveis com a síndrome de Klinefelter.
“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigo e nossas observações para confirmar o diagnóstico”, disse Teixeira. “Embora o estudo ofereça evidências convincentes para a história genética da síndrome de Klinefelter, nenhuma implicação sociológica pode ser extraída deste diagnóstico.”
Os pesquisadores sugerem que seu novo método para analisar esse esqueleto em particular pode ser aprimorado ainda mais para estudar diferentes anormalidades cromossômicas em outros espécimes arqueológicos, incluindo a síndrome de Down.
