27/12/2022 - 13:37
O anúncio da célebre cantora Céline Dion, no início de dezembro de 2022, de que ela tinha a síndrome da pessoa rígida – um distúrbio neurológico raro – surpreendeu o mundo e levou a uma manifestação de apoio à estrela franco-canadense.
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Até a revelação de Dion, a maioria das pessoas provavelmente nunca tinha ouvido falar da doença. Em todo o mundo, a síndrome da pessoa rígida afeta apenas cerca de 1 em um milhão de pessoas, principalmente entre as idades de 20 e 50 anos, com duas vezes mais mulheres do que homens com o distúrbio.
Experiência variável de pessoa a pessoa
Relatada pela primeira vez em 1956, a forma clássica e mais comum de síndrome da pessoa rígida é caracterizada por rigidez dolorosa e flutuante, principalmente nos músculos do tronco, incluindo as costas, abdômen e parte superior das pernas. Os pacientes também experimentam espasmos musculares dolorosos, às vezes desencadeados por toque ou ruído.
O início do distúrbio geralmente é gradual, e aqueles que sofrem com ele podem apresentar piora progressiva de seus sintomas. A experiência de viver com a síndrome da pessoa rígida varia de pessoa para pessoa, pois depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Por fim, a síndrome da pessoa rígida pode afetar a capacidade de andar, aumentando o risco de quedas e a necessidade de auxílio com bengala, andador ou cadeira de rodas.
Somos neurologistas especializados que tratam pacientes com distúrbios do movimento e neuroimunológicos. Como a síndrome da pessoa rígida é muito rara, os pacientes geralmente recebem testes extensivos por vários médicos antes de serem diagnosticados com a doença. Em nossa experiência, não é incomum sermos o terceiro ou quarto médico que as pessoas procuram para avaliação e diagnóstico.
Muitos pacientes com síndrome da pessoa rígida podem ser tratados de forma eficaz com medicamentos e imunoterapia
Fundamentos biológicos
A síndrome da pessoa rígida é diferente de outros distúrbios neurológicos, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla. Embora em cada uma dessas condições as pessoas possam sentir rigidez e cãibras, a causa subjacente dos sintomas é diferente nas três.
A síndrome da pessoa rígida é um distúrbio autoimune – um termo amplo para descrever quando o sistema de defesa natural do corpo ataca erroneamente o próprio corpo da pessoa.
No final dos anos 1980, os pesquisadores descobriram o que é conhecido como “autoanticorpos” relacionados à síndrome da pessoa rígida. Os anticorpos são uma parte crítica do sistema de defesa do corpo para ajudar a combater infecções ou qualquer coisa que pareça estranha. Portanto, os autoanticorpos são aqueles que atacam erroneamente receptores, células ou órgãos específicos do próprio corpo. Mas foi a descoberta de um autoanticorpo-chave que deu aos médicos informações importantes sobre o processo da doença da síndrome da pessoa rígida e como gerenciá-la com vários medicamentos e imunoterapia.
O sistema nervoso humano é composto de várias vias que impedem muita ou pouca ativação muscular. Uma enzima chamada ácido glutâmico descarboxilase, ou GAD, ajuda a converter um neurotransmissor – uma substância química que as células nervosas usam para se comunicar – chamada glutamato em ácido gama-aminobutírico, ou GABA. Esse processo desempenha um papel importante na prevenção da atividade muscular excessiva.
Os pesquisadores descobriram que de 60% a 80% das pessoas com a síndrome clássica da pessoa rígida têm níveis elevados do autoanticorpo chamado anti-GAD. Anticorpos contra GAD impedem a formação de GABA, o que pode levar a atividade muscular excessiva, como rigidez.
Embora o anti-GAD pareça ser o autoanticorpo mais comum naqueles com a síndrome clássica da pessoa rígida, descobertas recentes revelaram anticorpos adicionais que também podem resultar na condição.
Opções de tratamento
Até o momento, não há cura para a síndrome da pessoa rígida. Os tratamentos atuais visam melhorar a rigidez e os espasmos e modular o sistema imunológico.
Diferentes tipos de relaxantes musculares são usados para tratar a rigidez e os espasmos musculares. E alguns anticonvulsivantes, usados para tratar a epilepsia, também demonstraram reduzir os espasmos musculares.
Os médicos também podem usar tratamentos que visam o sistema imunológico. Evidências estão se acumulando de que um tratamento, conhecido como imunoglobulinas intravenosas, pode ser eficaz. Imunoglobulinas – ou anticorpos – coletadas de milhares de doadores saudáveis são administradas por via intravenosa em intervalos regulares a pacientes com síndrome da pessoa rígida para ajudar a melhorar seus sintomas.
Tratamentos alternativos para aqueles que não respondem a essas abordagens podem incluir terapia de anticorpos com o medicamento rituximabe ou um procedimento chamado troca de plasma, no qual os autoanticorpos são filtrados. No entanto, faltam evidências da eficácia dessas terapias.
Viver com o diagnóstico
Médicos como nós ainda têm muito a aprender sobre a síndrome da pessoa rígida, mas aumentar a conscientização sobre essa condição pode levar a um diagnóstico mais oportuno e ajudar a acelerar a pesquisa. E à medida que mais pessoas aprendem sobre isso, é mais provável que reconheçam os sintomas e procurem tratamento mais cedo.
Pacientes com doença mais leve ou aqueles que respondem bem ao tratamento podem continuar trabalhando de forma independente enquanto continuam a terapia médica. Para outros, os sintomas podem não ser completamente controlados e podem levar à incapacidade.
Reconhecemos que a jornada para o diagnóstico da síndrome da pessoa rígida pode ser desafiadora e receber o diagnóstico pode mudar a vida. Mas, por meio de equipes competentes de médicos e outros sistemas de apoio para pessoas diagnosticadas com a síndrome da pessoa rígida, pesquisadores como nós esperam ajudar os pacientes a continuar vivendo a vida ao máximo.
* Bhavana Patel é professora assistente de neurologia na Universidade da Flórida (EUA); Torge Rempe é professor assistente de neurologia na Universidade da Flórida.
** Este artigo foi republicado do site The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original aqui.
