31/01/2020 - 10:29
Quando o primeiro genoma dos neandertais foi sequenciado, usando DNA coletado de ossos antigos, foi acompanhado pela descoberta de que humanos modernos na Ásia, Europa e América herdaram aproximadamente 2% de seu DNA dos neandertais – provando que humanos e neandertais haviam se miscigenado depois que os primeiros saíram da África. Desde esse estudo, novos métodos continuaram a catalogar a ancestralidade neandertal em populações não africanas, buscando entender melhor a história humana e os efeitos do DNA neandertal na saúde e na doença humana.
Um catálogo comparável de ascendência neandertal em populações africanas, no entanto, permaneceu um ponto cego, devido a restrições técnicas e à suposição de que neandertais e populações africanas ancestrais estavam geograficamente isolados um do outro.
Em um artigo publicado na revista “Cell”, pesquisadores da Universidade Princeton (EUA) detalharam um novo método computacional para detectar a ancestralidade dos neandertais no genoma humano. Seu método, chamado IBDmix, permitiu que, pela primeira vez, procurassem ancestrais neandertais em populações africanas e não africanas. O projeto foi liderado por Joshua Akey, professor do Instituto Lewis-Sigler de Genômica Integrativa (LSI) de Princeton.
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Ascendência comprovada
“Esta é a primeira vez que podemos detectar o sinal real da ascendência neandertal nos africanos”, disse a coprimeira autora Lu Chen, pesquisadora de pós-doutorado no LSI. “E surpreendentemente mostrou um nível mais alto do que pensávamos anteriormente”, disse ela.
O método desenvolvido pelos pesquisadores de Princeton, IBDmix, tira seu nome do princípio genético “identidade por descendência” (IBD, em inglês), no qual uma seção do DNA em dois indivíduos é idêntica porque esses indivíduos já compartilharam um ancestral comum. A extensão do segmento IBD depende de há quanto tempo esses indivíduos compartilharam um ancestral comum. Por exemplo, irmãos compartilham segmentos IBD longos porque seu ancestral compartilhado (um pai) é removido por apenas uma geração. Como alternativa, os primos em quarto grau compartilham segmentos mais curtos de IBD porque seu ancestral compartilhado (um terceiro bisavô) é removido por várias gerações.
A equipe de Princeton aproveitou o princípio da IBD para identificar o DNA dos neandertais no genoma humano, distinguindo sequências semelhantes aos neandertais porque uma vez compartilhamos um ancestral comum em um passado muito distante (cerca de 500 mil anos atrás) daquelas que parecem semelhantes porque cruzaram em tempos mais recentes (cerca de 50 mil anos atrás).
Livre de referência
Métodos anteriores se baseavam em “populações de referência” para ajudar na distinção entre ancestralidade compartilhada e cruzamento recente – em geral, populações africanas que se acreditava ter pouco ou nenhum DNA neandertal. No entanto, essa dependência poderia influenciar as estimativas da ancestralidade neandertal, dependendo de qual população de referência foi usada.
Os pesquisadores de Princeton chamaram o IBDmix de “método livre de referência” porque não usa uma população de referência africana. Em vez disso, o IBDmix usa características da própria sequência de DNA de neandertal, como a frequência de mutações ou o comprimento dos segmentos de IBD, para distinguir a ancestralidade compartilhada da recente associação.
Os cientistas conseguiram identificar a ascendência neandertal em africanos pela primeira vez e fazer novas estimativas de ascendência neandertal em não africanos, o que mostrou que europeus e asiáticos têm níveis mais iguais do que o descrito anteriormente.
Além de identificar a ancestralidade dos neandertais nas populações africanas, os pesquisadores descreveram duas revelações sobre a origem das sequências dos neandertais. Primeiramente, eles determinaram que a ascendência dos neandertais nos africanos não era devida a um evento independente de cruzamento entre neandertais e populações africanas. Com base nas características dos dados, a equipe de pesquisa concluiu que as migrações dos antigos europeus de volta à África introduziram a ascendência neandertal nas populações africanas.
Recorrência
Em segundo lugar, comparando dados de simulações da história humana com dados de pessoas reais, os pesquisadores determinaram que alguns dos ancestrais neandertais detectados nos africanos eram realmente devidos ao DNA humano introduzido no genoma neandertal. Os autores enfatizaram que esse fluxo genético de humano para neandertal envolveu um grupo de humanos dispersantes desde a África, ocorrendo há pelo menos 100 mil anos – antes da migração para fora da África responsável pela colonização humana moderna da Europa e Ásia e antes do evento de cruzamento que introduziu o DNA neandertal em humanos modernos.
A descoberta reafirmou que a hibridação entre humanos e espécies intimamente relacionadas era uma parte recorrente de nossa história evolutiva.
Embora os pesquisadores reconheçam que o número de populações africanas que eles conseguiram analisar foi limitado, eles esperam que seu novo método e suas descobertas incentivem mais estudos sobre a ancestralidade dos neandertais na África e em outras populações. Sobre o significado geral da pesquisa, Chen disse: “Isso demonstra que os remanescentes dos genomas neandertais sobrevivem em todas as populações humanas modernas estudadas até hoje”.
