16/05/2023 - 17:28
A história do homem chamado de ‘Paciente J’ começou muito antes de seu nascimento, especificamente no século 18. Foi nessa época que uma mutação genética única e perigosa deu seus primeiros passos na cidade de Antioquia, na Colômbia.
Quem nasceu com essa mutação, nomeada E280A, apresentava perda de memória repentina na faixa dos 40 anos de idade e Alzheimer grave aos 49. Cientistas estimam que pelo menos 1.200 pessoas em Antioquia carregam o gene até os dias de hoje.
Uma dessas pessoas era o ‘Paciente J’, mas seu caso era bem diferente dos outros: em vez de uma manifestação prematura, o paciente não apresentou sintomas graves até os 67 anos de idade, quase duas décadas além do esperado em pessoas afetadas pela E280A.
Surpresos com o atraso da doença, cientistas e pesquisadores resolveram investigar. Após sua morte em 2019, o cérebro do ‘Paciente J’ foi doado para o centro médico da Universidade de Hamburgo-Eppendorf e passou por uma análise minuciosa, além de ser comparado com outros cérebros afetados pelo Alzheimer.
Sinais clássicos
Para entender a resistência do ‘Paciente J’, pesquisadores analisaram o córtex e outras partes do cérebro em busca dos sinais comuns da doença. Um desses sinais são as placas de beta amilóide, peptídeos frequentemente observados em pacientes com progressão grave.
Apesar das placas terem sido encontradas no cérebro do homem, os cientistas ficaram intrigados com a falta dos chamados emaranhados neurofibrilares no córtex entorrinal, um dos primeiros sinais detectáveis do Alzheimer.
Após uma série de comparações, eles confirmaram que o comportamento da doença no ‘Paciente J’ era realmente diferente graças a uma mutação protetora. Esse tipo de proteção já havia sido observado no caso Aliria Rosa, primeira pessoa a apresentar resistência aos sintomas da doença na década de 2000.
Novos tratamentos
De acordo com os cientistas, essa descoberta pode ser o caminho para tratamentos de controle do Alzheimer, promovendo o mesmo “atraso” da doença em pessoas que não possuem o gene E280A.
“Nossa descoberta mostra que esse efeito localizado é suficiente para adiar o início da doença em várias décadas”, afirmou Diego Seúlveda, neuropatologista e autor do estudo.
“Em termos de terapia, queremos imitar esse efeito localizado no córtex entorrinal. Talvez no futuro poderemos criar uma terapia global, em todo o cérebro”, completou.
