13/06/2022 - 8:24
Cerca de um em cada 500 homens pode estar carregando um cromossomo X ou Y extra – a maioria sem saber –, o que os coloca em maior risco de desenvolver doenças como diabetes tipo 2, aterosclerose e trombose, dizem pesquisadores das universidades de Cambridge e Exeter (Reino Unido).
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Em um estudo publicado na revista Genetics in Medicine, os pesquisadores analisaram dados genéticos coletados em mais de 200 mil homens do Reino Unido com idades entre 40 e 70 anos do UK Biobank, um banco de dados biomédico contendo informações anônimas sobre genética, estilo de vida e saúde de meio milhão de participantes. Eles encontraram 356 homens que carregavam um cromossomo X extra ou um cromossomo Y extra.
Os cromossomos sexuais determinam nosso sexo biológico. Os homens geralmente têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois Xs. No entanto, alguns homens também têm um cromossomo X ou Y extra – XXY ou XYY.
Problemas reprodutivos
Sem um teste genético, isso pode não ser imediatamente óbvio. Homens com cromossomos X extras às vezes são identificados durante investigações de puberdade tardia e infertilidade; no entanto, a maioria não sabe que tem essa condição. Homens com um cromossomo Y extra tendem a ser mais altos quando meninos e adultos, mas por outro lado não têm características físicas distintas.
No estudo em questão, os pesquisadores identificaram 213 homens com um cromossomo X extra e 143 homens com um cromossomo Y extra. Como os participantes do UK Biobank tendem a ser “mais saudáveis” do que a população em geral, isso sugere que cerca de um em cada 500 homens pode ter um cromossomo X ou Y extra.
Apenas uma pequena minoria desses homens teve um diagnóstico de anormalidade dos cromossomos sexuais em seus registros médicos ou por autorrelato: menos de um em cada quatro (23%) homens com XXY e apenas um dos 143 homens XYY (0,7%) diagnóstico conhecido.
Ao vincular dados genéticos a registros de saúde de rotina, a equipe descobriu que homens com XXY têm chances muito maiores de problemas reprodutivos, incluindo um risco três vezes maior de atraso na puberdade e um risco quatro vezes maior de não ter filhos. Esses homens também tinham concentrações sanguíneas significativamente mais baixas de testosterona, o hormônio masculino natural. Homens com XYY pareciam ter uma função reprodutiva normal.
Riscos semelhantes
Homens com XXY ou XYY apresentaram maiores riscos de várias outras condições de saúde. Eles eram três vezes mais propensos a ter diabetes tipo 2, seis vezes mais propensos a desenvolver trombose venosa, três vezes mais propensos a sofrer embolia pulmonar e quatro vezes mais propensos a sofrer de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
Os pesquisadores dizem que não está claro por que um cromossomo extra deve aumentar o risco ou por que os riscos são tão semelhantes, independentemente de qual cromossomo sexual foi duplicado.
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Yajie Zhao, doutorando da Unidade de Epidemiologia do Conselho de Pesquisa Médica (MRC) da Universidade de Cambridge e primeiro autor do estudo, disse: “Mesmo que um número significativo de homens carregue um cromossomo sexual extra, muito poucos deles provavelmente estejam cientes disso. Esse cromossomo extra significa que eles têm riscos substancialmente maiores de várias doenças metabólicas, vasculares e respiratórias comuns – doenças que podem ser evitáveis”.
Pesquisas adicionais
O professor Ken Ong, também da Unidade de Epidemiologia do MRC em Cambridge e autor sênior conjunto do estudo, acrescentou: “Os testes genéticos podem detectar anormalidades cromossômicas com bastante facilidade, por isso pode ser útil se XXY e XYY forem testados mais amplamente em homens que se apresentam ao médico com um problema de saúde relevante. (…) Precisamos de mais pesquisas para avaliar se há valor adicional na triagem mais ampla de cromossomos incomuns na população em geral, mas isso poderia levar a intervenções precoces para ajudá-los a evitar as doenças relacionadas”.
A professora Anna Murray, da Universidade de Exeter, disse: “Nosso estudo é importante porque começa na genética e nos fala sobre os potenciais impactos na saúde de ter um cromossomo sexual extra em uma população mais velha, sem ser tendencioso ao testar apenas homens com certos recursos, como muitas vezes foi feito no passado”.
Estudos anteriores descobriram que cerca de uma em cada 1.000 mulheres tem um cromossomo X adicional, o que pode resultar em atraso no desenvolvimento da linguagem e crescimento acelerado até a puberdade, bem como níveis de QI mais baixos em comparação com seus pares.
